Especialista em Alergia e Imunologia
Especialista em Alergia e Imunologia
Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Especialista em Alergia e Imunologia - RQE 54058
Pediatra - RQE 54058
Recomendado para: famílias com antecedente de casamentos consanguíneos na família, histórico de parentes (de primeiro grau, principalmente) com perda de bebês ou crianças sem causa bem estabelecida ou por infecções não bem definidas, ou com antecedente de Imunodeficiência Primária.
Teste do Pezinho para SCID e Agama
Exames incluídos:
TRECs E KRECs
TRECs (do inglês: T-cell Receptor Excision Circles) e KRECs (do inglês: Kappa-deleting Recombination Excision Circles) que são marcadores da maturação dos linfócitos T e B e que estão ausentes no SCID e na Agamaglobulinemia.
SCID (do inglês: Severe Combined Immunodeficiency)
SCID é a abreviação para a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (do inglês: Severe Combined Immunodeficiency).
O SCID é um defeito congênito do sistema imune que cursa com baixa quantidade de anticorpos e de linfócitos T, e/ou B e/ou NK. Isso coloca o bebê em risco de infecções de graves que podem levá-lo a óbito já ao nascimento ou nos primeiros meses de vida.
Até mesmo as vacinas de rotina do primeiro ano de vida podem causar infecções a esses bebês.
A incidência de SCID ainda é desconhecida, pois é uma doença rara pouco diagnosticada. O teste ainda não é feito com frequência e muitos óbitos neonatais e de crianças ficam sem diagnóstico. Porém estima-se que seja de 1 a cada 50.000 a 100.000 nascidos vivos.
O único tratamento curativo é o transplante de medula óssea que, realizado antes dos 3 meses de vida eleva a taxa de sobrevida para cerca de 91% e se realizado depois eleva para 70%. Saiba quando suspeitar de defeitos do sistema imune.
Quanto mais precoce o diagnóstico dessas alterações, mais precoce será o tratamento e melhor o prognóstico do bebê.
Agama (Abreviação para Agamaglobulinemia)
Agama é a abreviatura para Agamaglobulinemia, que é um defeito congênito do sistema imune que cursa com baixa quantidade ou ausência de anticorpos. Isso coloca o bebê em risco de infecções de graves que podem levá-lo a óbito já ao nascimento ou nos primeiros meses de vida.
Até mesmo as vacinas de rotina do primeiro ano de vida podem causar infecções a esses bebês.
Assim como os SCID, a Agamaglobulinemia é uma doença rara e subdiagnosticada, portanto sua incidência também é desconhecida, mas estima-se que seja de 1 a cada 200.000 nascidos vivos.
Seu único tratamento curativo também é o transplante de medula óssea, que quanto mais precoce, melhores os resultados. Saiba quando suspeitar de defeitos do sistema imune.
Quanto mais precoce o diagnóstico dessas alterações, mais precoce será o tratamento e melhor o prognóstico do bebê.
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