Especialista em Alergia e Imunologia
Especialista em Alergia e Imunologia
Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Especialista em Alergia e Imunologia - RQE 54058
Pediatra - RQE 54058
Imunodeficiências Primárias
ou
Erros Inatos da Imunidade
O SISTEMA IMUNE
Sistema imune é o conjunto de todos os mecanismos de defesa que nosso corpo tem. Inclui mecanismos de defesa de barreira, como a pele e as mucosas, e celular envolvendo diferentes tipos de células e proteínas.
DEFEITOS IMUNES
Os defeitos no sistema imune podem ser específicos de um único tipo celular ou proteína ou de um conjunto deles, e é dividido basicamente em imunodeficiências:
- Primárias ou congênitas, geralmente associadas a herança genética;
- Secundárias a certas condições clínicas (como desnutrição, por exemplo), ao uso de medicamentos (o mais comum são os quimioterápicos) ou doenças, como alguns tipos de câncer ou infecções, sendo a mais conhecida pelo vírus HIV (AIDS), por exemplo.
Aqui falarei somente sobre os defeitos congênitos, que caracterizam as Imunodeficiências Primárias.
fonte acessada em 12/07/2020 - disponível em:
O QUE É IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA (IDP)?
A Imunodeficiência Primária é um conjunto de doenças raras, pouco divulgada ou conhecida mesmo entre médicos.
Estima-se que ocorra em 1 a cada 1200 a 2000 indivíduos (fonte acessada em 13/07/2020 - disponível em: https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf). Para estabelecer uma comparação, a Síndrome de Down, uma alteração genética congênita mais conhecida, é estimada em 1 a cada 700 nascidos vivos no Brasil (fonte acessada em 13/07/2020 - disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/ultimas-noticias/2916-nao-deixe-ninguem-para-tras-dia-internacional-da-sindrome-de-down-2020).
As doenças que compõem este grupo apresentam defeito no sistema imune em 1 ou mais de seus componentes, o que confere a cada uma delas diferentes manifestações.
SINTOMAS DA IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA (IDP)?
A maior parte delas irá fazer com que o indivíduo afetado apresente infecções de repetição, infecção grave por agente infeccioso não habitual, infecção por agentes que não são comuns, resposta ineficaz aos tratamentos indicados para a infecção em questão ou ainda apresentação clínica incomum para determinado agente infeccioso.
Aqueles com defeito no sistema imune que os colocam em maior risco infeccioso, podem apresentar quadros clínicos mais exuberantes ou graves até mesmo por conta das vacinas recomendadas no primeiro ano de vida, mais especificamente aquelas que contém organismos vivos, como a BCG que é aplicada logo ao nascimento (saiba mais sobre as vacinas recomendadas no primeiro ao de vida).
Outras poderão apresentar manifestações de doenças auto-imunes como parte de seu quadro clínico, consequência da desregulação do sistema imune. São exemplos: diabetes auto-imune, alterações auto-imunes da tireoide ou do fígado (hepatite auto-imune). Essas manifestações podem ser as principais (como ocorre no IPEX e no ALPS) ou acompanhar o quadro de infecções descrito acima.
QUANDO COMEÇAM OS SINTOMAS ?
A idade de início das manifestações também varia de acordo com o defeito no sistema imune. Podem surgir nos primeiros dias após o nascimento até somente na vida adulta.
QUANDO SUSPEITAR DE IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA ?
Existem os 12 sinais de alerta no primeiro ano de vida para Imunodeficiências Primárias e os 10 sinais de alerta em qualquer momento da vida, que sugerem aqueles que devem investigar defeitos em seu sistema imune com um especialista.
COMO DIAGNOSTICAR IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA (IDP)?
O melhor momento para o diagnóstico de uma imunodeficiência Primária é antes de sua manifestação, antes das primeiras vacinas, antes de qualquer infecção ou quadro auto-imune. Isso significa fazer o diagnóstico logo ao nascimento, que pode ser feito através de um tipo específico de Teste do Pezinho para detecção de Agamaglobulinemia e da Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID, sigla do seu nome em inglês). Não diagnostica todos os tipos de imunodeficiências, mas as mais graves, cujo tratamento precoce (nos primeiros meses de vida) melhora consideravelmente as chances de sucesso.
Além desse teste, é possível fazer o screening pela dosagem quantitativa das células imunes e, quando alteradas, realizar a investigação genética direcionada para as imunodeficiências suspeitas.
TRATAMENTO DA IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA (IDP)?
O tratamento varia de acordo com o componente, ou o grupo deles, afetado.
A maior parte incluirá a prevenção de infecções seja através dos cuidados com a alimentação e seus objetos de uso pessoal, higiene dos dentes, uso de antibióticos e/ou antifúngicos profiláticos.
Outras, mais graves, podem ter indicação de transplante da medula óssea. O órgão responsável pela produção de grande parte das nossas éclulas de defesa.
PREVENÇÃO DA IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA (IDP)
A maior parte das Imunodeficiências Primárias são de herança genética e recessivas, que só se manifestam quando aos pares, por isso o risco aumenta quando há casamentos consanguíneos na família.
Sendo características presentes em nosso material genéticos, a melhor forma de prevenção é o aconselhamento genético para aqueles que tem casos conhecidos, principalmente nos parentes de primeiro grau. Aqueles que tem casos suspeitos, ainda sem diagnóstico, podem fazer investigação laboratorial para avaliar melhor seus riscos.
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Testes:
- Teste para avaliação do Controle da Asma
- Questionário para Avaliação do Controle da Asma em Crianças ≤ 5 anos
Teste do Pezinho
para SCID e Agama
Dois dos defeitos congênitos mais graves do sistema imune podem ser diagnosticados precocemente.
Descubra o que é SCID e Agama e pra quem é indicado o Teste do Pezinho para SCID e Agama
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